2023年，全市婚前医学检查率较2013年提高10倍，产前筛查率、严重出生缺陷产前诊断率较2013年分别提高10.0%和18.4%。严重出生缺陷围产期发生率、神经管缺陷发生率较2013年分别降低31.8%和16.9%。新生儿遗传代谢性疾病筛查率、听力筛查率及耳聋基因筛查率及0~6岁儿童视力、听力、智力、肢体和孤独症五类重点疾病筛查率均达到99%以上，全市出生人口素质不断提高。

北京市实施出生缺陷防治能力提升计划，推进完善以出生缺陷防治管理中心为统筹，婚前孕前保健机构为基础，产前筛查诊断机构为支撑，儿童疾病筛查诊断机构为保障的出生缺陷综合防控体系。市区建立出生缺陷防控管理中心，全市确定婚前孕前保健机构16家、市区两级婚前孕前保健转诊机构30家，产前筛查机构104家、产前诊断机构10家，新生儿遗传代谢病、先天性心脏病、先天性髋关节脱位等新生儿疾病筛查和0~6岁儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症五类重点疾病筛查机构400余家、市级诊断机构19家，搭建出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗一体化服务网络，全面提升出生缺陷防治全周期、全链条、全流程服务能力。

一是以免费婚前孕前保健为抓手，关口前移夯实一级预防。 北京市大力推行免费婚前医学检查及孕前优生健康检查、婚姻登记、优生咨询指导“一站式”服务全覆盖，实现“一键式”方便服务、“一站式”规范服务、“一证式”优惠服务。强化风险因素预防控制，建立增补叶酸多部门协作机制，免费发放叶酸，加大宣传力度，定期开展追访，加强工作评估，有效预防神经管缺陷发生。在全市100余家助产机构中积极推进生育门诊建设，评估确定8家优质生育门诊，强化孕前优生指导。

二是以规范产前筛查诊断为核心，强化网络筑牢二级预防。在全国率先建立产前筛查与产前诊断一体化服务管理模式，不断完善以产前诊断机构为引领、产前筛查机构为主体的出生缺陷二级防控网络。确定北京协和医院等6家机构为北京市产前诊断中心，明确助产机构、产前筛查机构、产前诊断机构对应转诊关系，实现筛查与后续诊断连续服务。加强婚前孕前保健、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查诊治等出生缺陷三级防治全程质控，遴选确定北京市产前筛查和产前诊断技术临床实践培训基地，不断提高专业技术人员服务能力。

三是以推进儿童疾病筛查为重点，优化服务加强三级预防。北京市新生儿疾病筛查开展30余年，已实现12种新生儿遗传代谢性疾病、先天性听力异常、先天性心脏病、先天性发育性髋关节脱位及耳聋基因免费筛查全覆盖，累计筛查300余万新生儿。实现筛查技术、转诊网络、惠民服务、信息支撑、帮扶救助和健康宣教“六统一”。通过信息系统免费为新生儿家长发送结果告知短信，并在市卫生健康委官方网站提供结果查询服务。建立绿色转诊通道，指导患儿及时就诊，做好儿童追访服务。在全国率先免费开展听力、视力、肢体、智力及孤独症五类重点疾病筛查，规范筛查内容、健全转诊网络、统一技术规范，明确部门分工、定期信息沟通、全额经费保障，建立儿童残疾筛查、诊断、康复干预一体化服务模式，每年为百万名儿童提供免费筛查服务。

四是以重点疾病防治为突破，推进生育全程服务。针对出生缺陷发病首位的先天性心脏病，北京市围绕孕前、孕产期及产后重要时期，聚焦“防、筛、诊、治”四大环节，创新开展先天性心脏病一体化服务，建立先天性心脏病一体化服务、多学科会诊、人才培养、信息共享和质控评估五大工作机制，推广普及心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置科学方法，强化先天性心脏病早期筛查、早期诊断、早期干预，为先天性心脏病的三级综合防治提供高效精准服务，减少严重出生缺陷发生和儿童死亡，持续提高出生人口素质。

北京市建立妇幼健康知识和技能核心信息发布机制，围绕出生缺陷防治与妇幼健康促进全程服务，发布《婚前孕前保健六知晓六应该》《孕产期营养核心信息》《婴幼儿健康素养核心知识“八知八会”》《北京市早产儿早期服务核心信息》等核心信息，连续举办六届北京市妇幼健康教育科普大赛，开展科普技能基层巡讲，开设孕妇学校及家长学校，搭建妇幼健康服务公众号、视频号、抖音等宣传平台，利用户外大屏、公交和楼宇电视等广泛开展宣传。通过开展健康教育传播，树立儿童家长是儿童健康第一责任人理念，提高儿童家庭守护健康意识，提升妇女儿童健康水平。

市卫生健康委、原中国银行保险监督管理委员会北京监管局联合建立北京市出生缺陷综合防治多元保障机制，将25个病种纳入出生缺陷综合防治保障范围，对近100名患儿家庭进行保障，促进健康政策共建共享。在全国率先对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症儿童实施化验费、治疗费减免政策，让更多儿童享受政府优惠治疗服务，改善疾病预后。积极开展功能性出生缺陷、遗传代谢病和先天性结构畸形三类出生缺陷干预救助项目，依托9家先天性结构畸形项目实施机构、13家遗传代谢病救助项目实施机构和14家功能性出生缺陷救助项目实施机构广泛开展出生缺陷干预救助，累计救助困难家庭900余个，救助金额近1500万元，出生缺陷综合防治保障模式不断完善。